Avancerade molekylära metoder i stor skala

Dessa forskningsinfrastrukturer används främst för sjukdomars genomik och genetik, förebyggande forskning och identifiering av riskfaktorer, precisionsmedicin och analys av interaktioner mellan gener, miljö och läkemedel.

Genomikinfrastrukturer i Uppsala har under två decennier tillhandahållit högkvalitativa tjänster till kliniska forskare och kliniker och är ackrediterade av SWEDAC enligt den europeiska kvalitetsstandarden ISO/IEC 17025.

Den tekniska plattformen SNP/SEQ och Uppsala Genome Center utgör, tillsammans med ett genomcentrum vid Kungliga Tekniska Högskolan i Stockholm, National Genomic Infrastructure (NGI), vars syfte är att erbjuda högkvalitativa tjänster för genotypning och nästa generations sekvensering med hjälp av den senaste tekniken till akademiska forskare i Sverige.

Clinical Genomics Uppsala fokuserade tidigt på precisionsmedicin och har inrättats gemensamt av Uppsala universitet, Akademiska sjukhuset i Uppsala och Science for Life Laboratory (SciLifeLab) för att vara en katalysator för omvandlingen av nya forskningsresultat till molekylär diagnostik för klinisk användning.

Tack vare Genomic Medicine Sweden (GMS), en nationell resurs, kan den akademiska världen arbeta tillsammans med vårdgivare och nationella infrastrukturer, som SciLifeLab och Biobank Sverige, för att omvandla ny kunskap till förbättrad vård. GMS utgör en stark grund för forskare som vill förstå varför sjukdomar uppstår och hur nya behandlingsformer kan utvecklas.

När det gäller utvärderingen av mikrobiella patogener hos människor är anläggningen för mikrobiell enkelcellsgenomik unik, till exempel när det gäller att utforska växelverkan mellan värd och patogen, mikrobiell mångfald och infektionsbiologi. Enheten möjliggör också arbete med levande mikrobiella patogener och värd-patogenkomplex (inklusive biosäkerhetsnivå 3, BSL3) och kan därmed vara till nytta för ett brett spektrum av forskningsområden.

Under de senaste åren har nya storskaliga molekylära metoder utvecklats, vilket potentiellt gör det möjligt att identifiera nya tidiga kliniska biomarkörer och att klargöra sjukdomsmekanismer och utveckla strategier för precisionsmedicin. Därför är storskaliga forskningsinfrastrukturer för molekylär fenotypning nu avgörande för att förstå både de etiologiska vägarna för sjukdomsutveckling och för att utvärdera sjukdomens utveckling.

Uppsala universitet och Region Uppsala använder och utvecklar kontinuerligt banbrytande metoder vid sådana resurser för analyser av transkriptomik, metabolomik, proteomik och mikrofloraanalyser. Metoderna kan användas för att analysera färska vävnads- och blodprover och patientprover från biobanker, inklusive prover som tagits innan sjukdomen började och som är kopplade till biobanksmaterial som samlats in vid inträdet i kohorten.

Det akademiska laboratoriet tillhandahåller produkter, analyser, stöd och konsultationer både till hälso- och sjukvårdssektorn och till forskningsprojekt och kliniska prövningar.

Uppsala Biolab är en akademisk plattform som kan erbjuda forskare och företag analys av biomarkörer och utvärdering av metoder och instrument. Denna infrastruktur är främst inriktad på biomarkörer för hjärt- och kärlsjukdomar.

Plattformen för strukturell analys av glykosaminoglykaner erbjuder en analys av struktur på och omsättning av glykosaminoglykaner (GAG), vilket kräver specialkunskaper eftersom GAG-syntesen inte är mallstyrd, vilket är fallet med RNA och protein.

Storskalig riktad och oriktad metabolomik är ett område som utvecklas snabbt. Swedish Metabolomics Centre är den nationella forskningsinfrastrukturen för alla typer av metabolomik, med tjänster vid noder i Uppsala, Umeå och Göteborg.